Το NIPT Test (Non Invasive Prenatal Testing) πραγματοποιείται μέσω λήψης αίματος από τη μητέρα στα πλαίσια του προγεννητικού ελέγχου και στοχεύει, όπως και το Screening 1ου τριμήνου (αυχενική διαφάνεια, ß-hCG, PAPP-A), στον υπολογισμό της πιθανότητας ύπαρξης γενετικών διαταραχών και κυρίως του συνδρόμου Down στο έμβρυο.
H εξέταση αυτή δεν είναι εναλλακτική της αμνιοπαρακέντησης αφού δεν είναι μέχρι στιγμής διαγνωστική αλλά εξέταση Screening. Δηλαδή από το τεστ αυτό δεν προκύπτει κάποια διάγνωση αλλά μια πιθανότητα ύπαρξης συγκεκριμένων χρωμοσωμικών ανωμαλιών. Αν η πιθανότητα αυτή είναι υψηλή τότε ακολουθεί διαγνωστική εξέταση όπως η λήψη τροφοβλάστη ή η αμνιοπαρακέντηση.
Το NIPT Test αντικαθιστά σε μερικό βαθμό ή συμπληρώνει το Screening 1ου τριμήνου, όταν αυτό καταστεί απαραίτητο. Είναι σημαντικό να καταλάβουμε πως παρ’ότι η ακρίβεια της εξέτασης είναι μεγαλύτερη από αυτή της αυχενικής διαφάνειας στον προσδιορισμό της πιθανότητας γενετικών διαταραχών, παρέχει λιγότερες πληροφορίες για την κατάσταση του εμβρύου μιας και δεν δίνεται καμία υπερηχογραφική πληροφορίαγια την κατάσταση των οργάνων του.
Ο Ιωάννης Κ. Ράπτης είναι πιστοποιημένος ιατρός για την πραγματοποίηση γενετικής συμβουλευτικής και καθοδήγησης σε περίπτωση εγκυμοσύνης υψηλού κινδυνου. Πιστοποίηση “Qualifikation zur genetischen Beratung”, Ιατρικός Σύλλογος Westfalen Lippe.
